Geeni
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000139719(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 65082(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q24.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 36,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 596 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue VPS33A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VPS33A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
VPS33A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 36,9 kb:stä; 1 791 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä VPS33A
1
VPS33A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36,9 kb geenistä VPS33A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.
Geeniin VPS33A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VPS33A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased spleen size
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VPS33A-geeni: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A-geeni: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps33a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa