Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GUSB

glucuronidase beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 21,5 kb:n alueella
Proteiini
651 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII (Slyn oireyhtymä)

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Beta-glukuronidaasin puutos aiheuttaa glykosaminoglykaanien kertymistä. Oireina voi olla immuunivälitteetön sikiön hydrops tai myöhemmin karkeat piirteet, luuston muutoksia, suurentunut maksa ja perna sekä vaihtelevaa kehitysviivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (vestronidaasi alfa) on saatavilla, ja tunnettu suvussa esiintyvä variantti mahdollistaa synnytystä edeltävän testauksen.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GUSB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa GUSB-geenin sijainnin. GUSB ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 65 471 449–66 471 448.Kromosomi 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, juoste eteenpäinVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, juoste taaksepäinGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, juoste eteenpäinASL: 66 087 761–66 152 277, juoste eteenpäinCRCP: 66 114 604–66 154 568, juoste eteenpäinCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, juoste eteenpäinTPST1GUSB-kaavio: 12 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 65 960 684–65 961 063, 380 emästäEkson 11: 65 964 323–65 964 458, 136 emästäEkson 10: 65 967 731–65 967 907, 177 emästäEkson 9: 65 970 282–65 970 366, 85 emästäEkson 8: 65 974 295–65 974 441, 147 emästäEkson 7: 65 974 526–65 974 704, 179 emästäEkson 6: 65 974 919–65 975 071, 153 emästäEkson 5: 65 976 015–65 976 202, 188 emästäEkson 4: 65 979 399–65 979 541, 143 emästäEkson 3: 65 979 727–65 979 911, 185 emästäEkson 2: 65 980 224–65 980 409, 186 emästäEkson 1: 65 981 974–65 982 213, 240 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 21,5 kb:stä; 1 956 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUSB

93

GUSB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (6,5 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,5 kb geenistä GUSB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUSB-geeni: glucuronidase beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB-geeni: glucuronidase beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gusb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test