Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
697 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Aiemmat symbolit
ZNF450
MANE Select -transkripti
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

ZBTB24-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ZBTB24-geenin sijainnin. ZBTB24 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 108 972 907–109 972 906.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, juoste eteenpäinARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, juoste taaksepäinSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, juoste eteenpäinCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, juoste taaksepäinCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, juoste taaksepäinPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, juoste eteenpäinSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, juoste taaksepäinMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, juoste taaksepäinZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, juoste taaksepäinAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, juoste eteenpäinFIG4ZBTB24-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 109 462 594–109 466 574, 3 981 emästäEkson 6: 109 467 653–109 467 734, 82 emästäEkson 5: 109 475 399–109 475 482, 84 emästäEkson 4: 109 476 175–109 476 258, 84 emästäEkson 3: 109 476 763–109 476 930, 168 emästäEkson 2: 109 481 075–109 482 054, 980 emästäEkson 1: 109 483 098–109 483 219, 122 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 20,6 kb:stä; 2 094 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ZBTB24

49

ZBTB24-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä ZBTB24, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ZBTB24 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZBTB24 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZBTB24-geeni: zinc finger and BTB domain containing 24. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24-geeni: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zbtb24

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test