Geeni
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000076716↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2239↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq26.2
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 133 300 103–133 415 489 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 115,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 556 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- K-glypican
- MANE Select -transkripti
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GPC4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GPC4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GPC4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5 kb geenin 115,4 kb:stä; 1 671 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GPC4
4
GPC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 115,4 kb geenistä GPC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.
Geeniin GPC4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GPC4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Näytä 20 piirrettä lisää
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GPC4-geeni: glypican 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpc4
Dante Labs. GPC4-geeni: glypican 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpc4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa