AtlasGeeni
KCNQ1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- HGNC 6294↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000053918↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3784↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.5-p15.4
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 404,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 676 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
- Aiemmat symbolit
- LQT, KCNA9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000155840.12NM_000218.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnq1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue KCNQ1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnöllinen eteisvärinä
- Autosomaalinen dominantti
Suvuittain esiintyvä eteisvärinä, joka liittyy muutoksiin geeneissä kuten KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ja SCN5A.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee sukulaisten varhaisempia EKG-tutkimuksia ja aivohalvauksen ehkäisyn ajankohtaista keskustelua.
Pitkä QT-oireyhtymä
Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
▶Toimenpidettävyys
Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta
Lyhyen QT-välin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Sydämen sähköjärjestelmän geneettinen sairaus, johon kuuluu joukko merkkejä ja oireita: EKG:ssa lyhyt QT-väli (< 300 ms), joka ei merkittävästi muutu sykkeen mukaan, korkeat ja terävät T-aallot sekä rakenteellisesti normaali sydän. Lyhyen QT-välin oireyhtymä näyttää periytyvän autosomaalisesti dominantisti, ja muutamia sairastuneita perheitä on tunnistettu
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: vahva
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
KCNQ1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 404,1 kb:stä; 2 031 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
KCNQ1-geenin sekvensointi
11Helppo
Kuinka vaikea KCNQ1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki KCNQ1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa KCNQ1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.4,3 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.47 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus KCNQ1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
369
kohtaa KCNQ1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko KCNQ1-geenin, 404,1 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 3,2 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (120)
Tässä ovat KCNQ1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | Introni 2 | 2 528 019 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.477+5G>A | Introni 2 | 2 528 023 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1032G>A | Eksoni 7 | 2 583 545 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| G589D | c.1766G>A | Eksoni 15 | 2 778 009 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L273F | c.817C>T | Eksoni 6 | 2 572 882 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R366W | c.1096C>T | Eksoni 8 | 2 585 275 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R518X | c.1552C>T | Eksoni 12 | 2 768 881 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S225L | c.674C>T | Eksoni 4 | 2 571 394 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V254M | c.760G>A | Eksoni 5 | 2 572 089 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A178T | c.532G>A | Eksoni 3 | 2 570 682 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
ClinVar-patogeeniset variantit (495)
Ne KCNQ1-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.
- Patogeeninen 294
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 39
- Todennäköisesti patogeeninen 162
| Variantti | Sairaudet | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_000218.3(KCNQ1):c.760G>A (p.Val254Met) | long QT syndrome 1 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1032G>A (p.Ala344=) | long QT syndrome 1 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1766G>A (p.Gly589Asp) | long QT syndrome 1 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A | long QT syndrome 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.477+5G>A | long QT syndrome 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.674C>T (p.Ser225Leu) | long QT syndrome 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.817C>T (p.Leu273Phe) | long QT syndrome 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1096C>T (p.Arg366Trp) | long QT syndrome 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1552C>T (p.Arg518Ter) | long QT syndrome 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs) | cardiac rhythm disease ja 2 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.488del (p.Leu163fs) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome ja 3 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>A (p.Gly168Arg) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 ja 6 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>C (p.Gly168Arg) | long QT syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter) | cardiac rhythm disease ja 2 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.524_534del (p.Leu175fs) | long QT syndrome ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.520C>T (p.Arg174Cys) | Beckwith-Wiedemann syndrome ja 6 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.532G>A (p.Ala178Thr) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 ja 3 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.535G>A (p.Gly179Ser) | cardiac rhythm disease ja 3 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter) | long QT syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.551A>C (p.Tyr184Ser) | long QT syndrome 1 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.568C>T (p.Arg190Trp) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 ja 5 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>A (p.Arg190Gln) | cardiac rhythm disease ja 3 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>T (p.Arg190Leu) | cardiac rhythm disease ja 3 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.573_577del (p.Arg192fs) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome ja 5 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.585del (p.Lys196fs) | cardiac rhythm disease ja 2 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Yhteisiä sairauksia: 3
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Yhteisiä sairauksia: 2
- CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CYhteinen sairaus: 1
- CALM1calmodulin 1Yhteinen sairaus: 1
- CALM2calmodulin 2Yhteinen sairaus: 1
- CALM3calmodulin 3Yhteinen sairaus: 1
- GJA5gap junction protein alpha 5Yhteinen sairaus: 1
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Yhteinen sairaus: 1
- MYL4myosin light chain 4Yhteinen sairaus: 1
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Yhteinen sairaus: 1
- SLC4A3solute carrier family 4 member 3Yhteinen sairaus: 1
- TRDNtriadinYhteinen sairaus: 1
Geeniin KCNQ1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNQ1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Prolonged QTc interval
- Shortened QT interval
- Permanent atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
Näytä 10 piirrettä lisää
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Torsade de pointes
- Ventricular fibrillation
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Prolonged QT interval
Abnormality of the genitourinary system
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Nephroblastoma
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Undescended testes
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KCNQ1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnq1
Dante Labs. KCNQ1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnq1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa