Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IDS

iduronate 2-sulfatase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 28,3 kb:n alueella
Proteiini
550 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ID2S
Aiemmat symbolit
SIDS
MANE Select -transkripti
ENST00000340855.11NM_000202.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukopolysakkaridoosi tyyppi II (Hunterin oireyhtymä)

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Iduronaatti-2-sulfataasin puutos aiheuttaa glykosaminoglykaanien kertymistä. Oireina voivat olla karkeat kasvonpiirteet, suurentunut maksa ja perna, nivelten jäykkyys sekä hengitysteiden ja sydämen sairaudet. Vaikeassa muodossa esiintyy myös kognitiivista heikkenemistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (idursulfaasi) on saatavilla. Kantajanaisten tunnistaminen mahdollistaa perheen tutkimisen ja lisääntymisen suunnittelun.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

IDS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa IDS-geenin sijainnin. IDS ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 148 991 147–149 991 146.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, juoste eteenpäinAFF2: 149 414 877–149 415 506, juoste taaksepäinIDS: 149 476 988–149 505 306, juoste taaksepäinIDS: 149 477 104–149 540 926, juoste taaksepäinEOLA1: 149 536 605–149 555 341, juoste eteenpäinEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, juoste taaksepäinHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, juoste taaksepäinMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, juoste taaksepäinHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, juoste taaksepäinTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, juoste eteenpäinMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, juoste eteenpäinHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, juoste eteenpäinMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, juoste eteenpäinMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, juoste taaksepäinEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, juoste eteenpäinHSFX4IDS-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 9: 132 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 82 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 149 476 988–149 483 218, 6 231 emästäEkson 8: 149 486 925–149 487 098, 174 emästäEkson 7: 149 490 314–149 490 440, 127 emästäEkson 6: 149 496 346–149 496 516, 171 emästäEkson 5: 149 498 107–149 498 307, 201 emästäEkson 4: 149 500 949–149 501 037, 89 emästäEkson 3: 149 503 312–149 503 489, 178 emästäEkson 2: 149 504 157–149 504 293, 137 emästäEkson 1: 149 505 035–149 505 306, 272 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 28,3 kb:stä; 1 653 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IDS

558

IDS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 115 (21 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (90 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,3 kb geenistä IDS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IDS-geeni: iduronate 2-sulfatase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. IDS-geeni: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ids

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test