Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LHX3

LIM homeobox 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 8,9 kb:n alueella
Proteiini
397 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000371748.10NM_178138.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

LHX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa LHX3-geenin sijainnin. LHX3 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 135 700 689–136 700 688.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, juoste taaksepäinSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, juoste eteenpäinKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, juoste taaksepäinCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, juoste taaksepäinUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, juoste taaksepäinNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, juoste taaksepäinTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, juoste taaksepäinLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, juoste taaksepäinQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, juoste taaksepäinCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, juoste eteenpäinGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, juoste taaksepäinDNLZ: 136 361 904–136 373 644, juoste taaksepäinCARD9: 136 363 956–136 373 683, juoste taaksepäinCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, juoste taaksepäinENTR1: 136 401 922–136 410 621, juoste taaksepäinENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, juoste eteenpäinPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, juoste taaksepäinINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, juoste taaksepäinSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, juoste taaksepäinNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, juoste eteenpäinEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, juoste taaksepäinAGPAT2LHX3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 136 196 250–136 197 743, 1 494 emästäEkson 5: 136 198 652–136 198 820, 169 emästäEkson 4: 136 198 908–136 199 059, 152 emästäEkson 3: 136 199 678–136 199 880, 203 emästäEkson 2: 136 200 582–136 200 753, 172 emästäEkson 1: 136 204 934–136 205 128, 195 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 8,9 kb:stä; 1 194 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: LHX3

25

LHX3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 8,9 kb geenistä LHX3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin LHX3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LHX3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the endocrine system

Näytä 12 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LHX3-geeni: LIM homeobox 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. LHX3-geeni: LIM homeobox 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lhx3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test