Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
536 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Aiemmat symbolit
C6orf40
MANE Select -transkripti
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

ZFP57-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ZFP57-geenin sijainnin. ZFP57 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 29 176 818–30 176 817.Kromosomi 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29 301 701–29 313 017, juoste eteenpäinOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, juoste taaksepäinOR12D3: 29 373 423–29 375 291, juoste taaksepäinOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, juoste eteenpäinOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, juoste eteenpäinOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, juoste taaksepäinOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, juoste eteenpäinOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, juoste eteenpäinOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, juoste taaksepäinMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, juoste eteenpäinOR2I1GABBR1: 29 552 554–29 633 976, juoste taaksepäinGABBR1UBD: 29 552 554–29 559 738, juoste taaksepäinUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, juoste eteenpäinOR2H2MOG: 29 656 598–29 674 431, juoste eteenpäinMOGZFP57: 29 672 483–29 681 152, juoste taaksepäinZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, juoste eteenpäinHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, juoste eteenpäinHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, juoste eteenpäinHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, juoste eteenpäinPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, juoste eteenpäinPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, juoste taaksepäinRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, juoste taaksepäinTRIM31TRIM40: 30 136 028–30 151 592, juoste eteenpäinTRIM40TRIM10: 30 151 943–30 161 288, juoste taaksepäinTRIM10TRIM15: 30 163 194–30 173 160, juoste eteenpäinTRIM15ZFP57-kaavio: 5 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 29 672 483–29 673 758, 1 276 emästäEkson 4: 29 675 386–29 675 487, 102 emästäEkson 3: 29 675 933–29 676 059, 127 emästäEkson 2: 29 676 881–29 677 366, 486 emästäEkson 1: 29 681 062–29 681 152, 91 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 8,7 kb:stä; 1 611 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZFP57

3

ZFP57-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (3 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä ZFP57, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFP57-geeni: ZFP57 zinc finger protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. ZFP57-geeni: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zfp57

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test