Geeni
FAM20A
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
- HGNC 23015(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000108950(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 54757(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q24.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 66,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 541 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp434F2322
- MANE Select -transkripti
- ENST00000592554.2NM_017565.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FAM20A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Amelogenesis imperfecta
- Autosomaalinen dominantti
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
FAM20A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 66,3 kb:stä; 1 626 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FAM20A
35
FAM20A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 66,3 kb geenistä FAM20A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.
Geeniin FAM20A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAM20A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FAM20A-geeni: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fam20a
Dante Labs. FAM20A-geeni: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fam20a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa