Geeni
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000143603↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3782↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 154 697 455–154 870 281 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 172,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 731 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KCNN3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCNN3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
KCNN3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 13 kb geenin 172,8 kb:stä; 2 196 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä KCNN3
2
KCNN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 172,8 kb geenistä KCNN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13 kb eksoneja.
Geeniin KCNN3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNN3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Näytä 16 piirrettä lisää
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KCNN3-geeni: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnn3
Dante Labs. KCNN3-geeni: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnn3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa