Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDCA7

cell division cycle associated 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 14,1 kb:n alueella
Proteiini
450 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ14736, JPO1
MANE Select -transkripti
ENST00000306721.8NM_031942.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

CDCA7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CDCA7-geenin sijainnin. CDCA7 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 172 861 935–173 861 934.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, juoste eteenpäinRAPGEF4MAP3K20: 173 057 181–173 268 909, juoste eteenpäinMAP3K20CDCA7: 173 354 872–173 368 997, juoste eteenpäinCDCA7CDCA7-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEkson 1: 173 354 872–173 354 984, 113 emästäEkson 2: 173 358 712–173 358 837, 126 emästäEkson 3: 173 359 255–173 359 491, 237 emästäEkson 4: 173 363 226–173 363 462, 237 emästäEkson 5: 173 363 818–173 363 895, 78 emästäEkson 6: 173 364 795–173 364 989, 195 emästäEkson 7: 173 365 452–173 365 592, 141 emästäEkson 8: 173 366 283–173 366 432, 150 emästäEkson 9: 173 367 150–173 367 286, 137 emästäEkson 10: 173 367 634–173 368 997, 1 364 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 14,1 kb:stä; 1 353 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDCA7-geeni: cell division cycle associated 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. CDCA7-geeni: cell division cycle associated 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdca7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test