Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DUOX2

dual oxidase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 21,5 kb:n alueella
Proteiini
1 548 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select -transkripti
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Perinnöllinen kilpirauhasen aineenvaihduntasairaus

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka perustana on kilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosessin häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DUOX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa DUOX2-geenin sijainnin. DUOX2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 44 603 411–45 603 410.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, juoste taaksepäinSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, juoste taaksepäinPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, juoste eteenpäinB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, juoste eteenpäinTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, juoste eteenpäinTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, juoste eteenpäinSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, juoste taaksepäinDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, juoste eteenpäinDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, juoste taaksepäinDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, juoste eteenpäinDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, juoste taaksepäinSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, juoste eteenpäinSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, juoste taaksepäinGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, juoste eteenpäinAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, juoste eteenpäinCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, juoste taaksepäinSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, juoste eteenpäinBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, juoste eteenpäinDUOX2-kaavio: 34 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 34: 45 092 650–45 094 272, 1 623 emästäEkson 33: 45 094 563–45 094 691, 129 emästäEkson 32: 45 094 936–45 095 091, 156 emästäEkson 31: 45 095 437–45 095 595, 159 emästäEkson 30: 45 095 828–45 096 060, 233 emästäEkson 29: 45 097 238–45 097 391, 154 emästäEkson 28: 45 097 614–45 097 741, 128 emästäEkson 27: 45 098 009–45 098 058, 50 emästäEkson 26: 45 099 383–45 099 482, 100 emästäEkson 25: 45 099 662–45 099 892, 231 emästäEkson 24: 45 100 050–45 100 228, 179 emästäEkson 23: 45 100 755–45 100 838, 84 emästäEkson 22: 45 101 205–45 101 274, 70 emästäEkson 21: 45 101 793–45 101 989, 197 emästäEkson 20: 45 103 960–45 104 053, 94 emästäEkson 19: 45 104 140–45 104 365, 226 emästäEkson 18: 45 105 643–45 105 828, 186 emästäEkson 17: 45 106 125–45 106 327, 203 emästäEkson 16: 45 106 528–45 106 641, 114 emästäEkson 15: 45 106 832–45 106 969, 138 emästäEkson 14: 45 107 345–45 107 463, 119 emästäEkson 13: 45 108 047–45 108 222, 176 emästäEkson 12: 45 108 789–45 108 952, 164 emästäEkson 11: 45 109 524–45 109 626, 103 emästäEkson 10: 45 109 890–45 109 980, 91 emästäEkson 9: 45 110 428–45 110 524, 97 emästäEkson 8: 45 110 650–45 110 710, 61 emästäEkson 7: 45 111 111–45 111 277, 167 emästäEkson 6: 45 111 384–45 111 585, 202 emästäEkson 5: 45 111 768–45 111 955, 188 emästäEkson 4: 45 112 554–45 112 718, 165 emästäEkson 3: 45 112 987–45 113 076, 90 emästäEkson 2: 45 113 342–45 113 425, 84 emästäEkson 1: 45 113 973–45 114 172, 200 emästä34323028262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 21,5 kb:stä; 4 647 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DUOX2

125

DUOX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 23 (18 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (10 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,5 kb geenistä DUOX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DUOX2-geeni: dual oxidase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2-geeni: dual oxidase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/duox2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test