Geeni
FDX2
ferredoxin 2
- HGNC 30546↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000267673↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 112812↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 10 310 045–10 316 015 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 6 kb:n alueella
- Proteiini
- 183 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC19604
- Aiemmat symbolit
- FDX1L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000393708.3NM_001397406.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FDX2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FDX2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FDX2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1 kb geenin 6 kb:stä; 552 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FDX2
4
FDX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 6 kb geenistä FDX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.
Geeniin FDX2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FDX2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FDX2-geeni: ferredoxin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fdx2
Dante Labs. FDX2-geeni: ferredoxin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fdx2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa