Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HEXB

hexosaminidase subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 36,1 kb:n alueella
Proteiini
556 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000261416.12NM_000521.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Sandhoffin tauti ja GM2-aktivaattorin puutos

    • Sandhoffin tautiAutosomaalinen resessiivinen

      Sekä heksosaminidaasi A:n että B:n puutos aiheuttaa etenevää neurologista heikkenemistä, liioiteltua säpsähtelyä ja kirsikanpunaisia pisteitä vauvoilla. Nuorilla ja aikuisilla muodoilla voi esiintyä ataksiaa, heikkoutta tai psykiatrisia oireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito on oireenmukaista. Sukulaisten kantajatestaus on mahdollista, kun perheen variantit tunnetaan.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HEXB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HEXB-geenin sijainnin. HEXB ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 74 203 261–75 203 260.Kromosomi 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, juoste taaksepäinENC1HEXB: 74 685 233–74 721 288, juoste eteenpäinHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 155, juoste taaksepäinGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, juoste eteenpäinNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, juoste taaksepäinFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, juoste taaksepäinGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, juoste taaksepäinANKRD31HEXB-kaavio: 14 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 74 685 233–74 685 559, 327 emästäEkson 2: 74 689 328–74 689 473, 146 emästäEkson 3: 74 693 639–74 693 704, 66 emästäEkson 4: 74 696 693–74 696 739, 47 emästäEkson 5: 74 696 996–74 697 106, 111 emästäEkson 6: 74 705 219–74 705 320, 102 emästäEkson 7: 74 713 506–74 713 635, 130 emästäEkson 8: 74 715 510–74 715 690, 181 emästäEkson 9: 74 716 587–74 716 673, 87 emästäEkson 10: 74 718 291–74 718 363, 73 emästäEkson 11: 74 718 797–74 718 971, 175 emästäEkson 12: 74 720 428–74 720 518, 91 emästäEkson 13: 74 720 643–74 720 747, 105 emästäEkson 14: 74 721 118–74 721 288, 171 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 36,1 kb:stä; 1 671 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HEXB

217

HEXB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,1 kb geenistä HEXB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HEXB-geeni: hexosaminidase subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. HEXB-geeni: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hexb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test