Geeni
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000119638(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 91754(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Eksonit
- 22 eksonia 47,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 979 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NEK9 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NEK9. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
NEK9-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 47,7 kb:stä; 2 940 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NEK9
8
NEK9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 47,7 kb geenistä NEK9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,3 kb eksoneja.
Geeniin NEK9 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NEK9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Stiff neck
- Wry neck
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Beaked nose
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NEK9-geeni: NIMA related kinase 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nek9
Dante Labs. NEK9-geeni: NIMA related kinase 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nek9
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa