Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 50,5 kb:n alueella
Proteiini
565 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Aiemmat symbolit
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select -transkripti
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasi

    • Ihon, kynsien ja limakalvojen toistuvat tai pitkittyneet Candida-infektiot, jotka johtuvat esimerkiksi geeneissä STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 olevista muutoksista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa pitkäaikaista sienilääkehoitoa. STAT1-geenin gain-of-function -muutoksen kohdalla syyn tunteminen ohjaa myös autoimmuunioireiden ja aneurysmien seurantaa sekä harkintaa kohdennetusta JAK-estäjähoidosta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TRAF3IP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TRAF3IP2-geenin sijainnin. TRAF3IP2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 111 080 630–112 080 629.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, juoste eteenpäinSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, juoste eteenpäinSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, juoste taaksepäinREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, juoste taaksepäinTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, juoste taaksepäinFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, juoste eteenpäinCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, juoste taaksepäinTUBE1TRAF3IP2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 111 555 381–111 559 551, 4 171 emästäEkson 8: 111 562 965–111 563 039, 75 emästäEkson 7: 111 566 444–111 566 560, 117 emästäEkson 6: 111 567 624–111 567 692, 69 emästäEkson 5: 111 572 895–111 572 983, 89 emästäEkson 4: 111 575 643–111 575 821, 179 emästäEkson 3: 111 580 197–111 580 389, 193 emästäEkson 2: 111 591 258–111 592 094, 837 emästäEkson 1: 111 605 776–111 605 878, 103 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 50,5 kb:stä; 1 698 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRAF3IP2

19

TRAF3IP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50,5 kb geenistä TRAF3IP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAF3IP2-geeni: TRAF3 interacting protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2-geeni: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/traf3ip2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test