Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 752,9 kb:n alueella
Proteiini
1 236 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KCa1.1, mSLO1
Aiemmat symbolit
SLO
MANE Select -transkripti
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNMA1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa KCNMA1-geenin sijainnin. KCNMA1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 76 131 955–78 390 735.Kromosomi 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, juoste eteenpäinLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, juoste taaksepäinKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, juoste taaksepäinDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, juoste taaksepäinPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, juoste eteenpäinRPS24KCNMA1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 76 884 882–76 887 515, 2 634 emästäEkson 27: 76 889 451–76 889 569, 119 emästäEkson 26: 76 891 525–76 891 719, 195 emästäEkson 25: 76 909 966–76 910 096, 131 emästäEkson 24: 76 914 936–76 915 049, 114 emästäEkson 23: 76 944 773–76 944 965, 193 emästäEkson 22: 76 949 142–76 949 366, 225 emästäEkson 21: 76 953 801–76 953 924, 124 emästäEkson 20: 76 969 974–76 970 067, 94 emästäEkson 19: 77 001 407–77 001 580, 174 emästäEkson 18: 77 011 967–77 012 043, 77 emästäEkson 17: 77 019 013–77 019 099, 87 emästäEkson 16: 77 027 823–77 027 891, 69 emästäEkson 15: 77 039 528–77 039 637, 110 emästäEkson 14: 77 073 097–77 073 252, 156 emästäEkson 13: 77 079 481–77 079 550, 70 emästäEkson 12: 77 084 637–77 084 719, 83 emästäEkson 11: 77 086 488–77 086 593, 106 emästäEkson 10: 77 090 400–77 090 510, 111 emästäEkson 9: 77 108 481–77 108 572, 92 emästäEkson 8: 77 110 173–77 110 343, 171 emästäEkson 7: 77 112 367–77 112 442, 76 emästäEkson 6: 77 120 973–77 121 048, 76 emästäEkson 5: 77 183 421–77 183 532, 112 emästäEkson 4: 77 184 823–77 184 916, 94 emästäEkson 3: 77 251 195–77 251 256, 62 emästäEkson 2: 77 403 862–77 404 023, 162 emästäEkson 1: 77 637 265–77 637 808, 544 emästä2825201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 752,9 kb:stä; 3 711 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNMA1

    32

    KCNMA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 752,9 kb geenistä KCNMA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNMA1-geeni: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNMA1-geeni: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnma1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test