Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC5A5

solute carrier family 5 member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 23,2 kb:n alueella
Proteiini
643 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NIS
MANE Select -transkripti
ENST00000222248.4NM_000453.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Perinnöllinen kilpirauhasen aineenvaihduntasairaus

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka perustana on kilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosessin häiriö.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SLC5A5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SLC5A5-geenin sijainnin. SLC5A5 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 17 383 560–18 383 559.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCCDC194: 17 387 196–17 394 201, juoste taaksepäinCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, juoste taaksepäinBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, juoste eteenpäinMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, juoste taaksepäinTMEM221: 17 436 611–17 460 804, juoste taaksepäinNXNL1: 17 455 425–17 460 926, juoste taaksepäinNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, juoste eteenpäinSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, juoste eteenpäinPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, juoste eteenpäinNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, juoste eteenpäinCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, juoste taaksepäinJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, juoste eteenpäinRPL18ASLC5A5: 17 871 945–17 895 174, juoste eteenpäinSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, juoste eteenpäinCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, juoste eteenpäinKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, juoste eteenpäinARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, juoste taaksepäinIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, juoste eteenpäinMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, juoste eteenpäinPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, juoste eteenpäinIFI30: 18 173 150–18 178 122, juoste eteenpäinIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, juoste eteenpäinMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, juoste taaksepäinPDE4C: 18 207 961–18 255 419, juoste taaksepäinPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, juoste taaksepäinPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, juoste taaksepäinCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, juoste taaksepäinIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, juoste taaksepäinJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, juoste taaksepäinLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, juoste eteenpäinPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, juoste eteenpäinGDF15SLC5A5-kaavio: 15 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 17 871 945–17 872 676, 732 emästäEkson 2: 17 874 138–17 874 203, 66 emästäEkson 3: 17 874 494–17 874 545, 52 emästäEkson 4: 17 874 664–17 874 731, 68 emästäEkson 5: 17 875 952–17 876 106, 155 emästäEkson 6: 17 877 723–17 877 863, 141 emästäEkson 7: 17 877 964–17 878 093, 130 emästäEkson 8: 17 880 865–17 880 953, 89 emästäEkson 9: 17 881 960–17 882 072, 113 emästäEkson 10: 17 882 149–17 882 219, 71 emästäEkson 11: 17 883 681–17 883 767, 87 emästäEkson 12: 17 883 850–17 884 046, 197 emästäEkson 13: 17 888 331–17 888 455, 125 emästäEkson 14: 17 890 886–17 891 001, 116 emästäEkson 15: 17 893 713–17 895 174, 1 462 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 23,2 kb:stä; 1 932 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC5A5

21

SLC5A5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,2 kb geenistä SLC5A5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A5-geeni: solute carrier family 5 member 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a5

Vancouver

Dante Labs. SLC5A5-geeni: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test