Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LHX4

LIM homeobox 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 48,7 kb:n alueella
Proteiini
390 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Gsh4
MANE Select -transkripti
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LHX4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LHX4-geenin sijainnin. LHX4 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 179 754 624–180 754 623.Kromosomi 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, juoste eteenpäinFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, juoste taaksepäinTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, juoste eteenpäinTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, juoste eteenpäinCEP350: 179 954 674–180 114 880, juoste eteenpäinCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, juoste eteenpäinQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, juoste eteenpäinLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, juoste taaksepäinACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, juoste eteenpäinXPR1LHX4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 180 230 264–180 230 605, 342 emästäEkson 2: 180 248 285–180 248 456, 172 emästäEkson 3: 180 266 392–180 266 594, 203 emästäEkson 4: 180 271 380–180 271 534, 155 emästäEkson 5: 180 271 835–180 272 006, 172 emästäEkson 6: 180 274 185–180 278 984, 4 800 emästä12465′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 48,7 kb:stä; 1 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LHX4

2

LHX4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,7 kb geenistä LHX4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LHX4-geeni: LIM homeobox 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4-geeni: LIM homeobox 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lhx4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test