Geeni
SNIP1
Smad nuclear interacting protein 1
- HGNC 30587↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163877↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 79753↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p34.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 37 534 449–37 554 293 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 19,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 396 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PML1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000296215.8NM_024700.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SNIP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SNIP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SNIP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 19,8 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SNIP1
2
SNIP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 19,8 kb geenistä SNIP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.
Geeniin SNIP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNIP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SNIP1-geeni: Smad nuclear interacting protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snip1
Dante Labs. SNIP1-geeni: Smad nuclear interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snip1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa