Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 321 kb:n alueella
Proteiini
569 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select -transkripti
ENST00000287878.9NM_016203.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

    • PRKAG2-geeniin liittyvä kardiomyopatiaAutosomaalinen dominantti

      Sydämen glykogeenivarastosairaus, joka johtuu PRKAG2-geenin muutoksista ja aiheuttaa sydämen lihaksen paksuuntumista sekä johtumishäiriöitä, kuten Wolff-Parkinson-White-kuvio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä rytmin seurannassa, sillä osa ihmisistä tarvitsee sydämentahdistimen tai lisäjohtorataa koskevan hoidon.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRKAG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PRKAG2-geenin sijainnin. PRKAG2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 151 216 621–152 216 620.Kromosomi 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, juoste taaksepäinABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, juoste taaksepäinABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, juoste eteenpäinCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, juoste taaksepäinSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, juoste eteenpäinNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, juoste taaksepäinWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, juoste taaksepäinCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, juoste taaksepäinRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, juoste taaksepäinPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, juoste eteenpäinGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, juoste eteenpäinGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, juoste taaksepäinKMT2CPRKAG2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 151 556 127–151 557 232, 1 106 emästäEkson 15: 151 560 524–151 560 617, 94 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 151 564 078–151 564 224, 147 emästäEkson 13: 151 565 346–151 565 383, 38 emästäEkson 12: 151 565 720–151 565 885, 166 emästäEkson 11: 151 568 716–151 568 842, 127 emästäEkson 10: 151 570 171–151 570 225, 55 emästäEkson 9: 151 572 664–151 572 709, 46 emästäEkson 8: 151 574 891–151 574 949, 59 emästäEkson 7: 151 576 371–151 576 452, 82 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 151 595 345–151 595 454, 110 emästäEkson 5: 151 632 069–151 632 138, 70 emästäEkson 4: 151 675 420–151 675 637, 218 emästäEkson 3: 151 781 152–151 781 431, 280 emästäEkson 2: 151 786 470–151 786 541, 72 emästäEkson 1: 151 876 507–151 877 115, 609 emästä161015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 321 kb:stä; 1 710 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKAG2

23

PRKAG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 321 kb geenistä PRKAG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2)

Tässä ovat PRKAG2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
R302Qc.905G>AEksoni 7151 576 412Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R531Qc.1592G>AEksoni 15151 560 610Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAG2-geeni: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2-geeni: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkag2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test