Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 173 232 109–173 235 206 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
324 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Aiemmat symbolit
CSX, NKX2E
MANE Select -transkripti
ENST00000329198.5NM_004387.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

  • Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

    • NKX2-5-geeniin liittyvä sydänsairausAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, joka johtuu NKX2-5-geenin muutoksista ja voi yhdistää synnynnäisiä sydänvikoja, kuten eteisväliseinän aukkoa, etenevään johtumishäiriöön ja kardiomyopatiaan.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä säännöllisessä rytmin seurannassa, sillä johtumishäiriö voi edetä ja vaatia sydämentahdistimen.

  • Fallotin tetralogia

    • Autosomaalinen dominantti

      Fallotin tetralogia on synnynnäinen sydämen epämuodostuma, johon kuuluvat kammioväliseinän aukko eli kammiovälisepän vika, oikean kammion ulosvirtaustien ahtauma, aortan juuren siirtymä kammiovälisepän päälle sekä oikean kammion liikahypertrofia.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

NKX2-5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NKX2-5-geenin sijainnin. NKX2-5 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 172 733 658–173 733 657.Kromosomi 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172 766 992–172 771 198, juoste taaksepäinDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, juoste eteenpäinERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, juoste eteenpäinRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, juoste eteenpäinATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, juoste eteenpäinCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, juoste eteenpäinBNIP1NKX2-5: 173 232 109–173 235 206, juoste taaksepäinNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, juoste taaksepäinSTC2BOD1: 173 603 722–173 616 694, juoste taaksepäinBOD1NKX2-5-kaavio: 2 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 173 232 109–173 233 209, 1 101 emästäEkson 1: 173 234 750–173 235 206, 457 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 3,1 kb:stä; 975 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NKX2-5

81

NKX2-5-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä NKX2-5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NKX2-5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NKX2-5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 55 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NKX2-5-geeni: NK2 homeobox 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5-geeni: NK2 homeobox 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nkx2-5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test