Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

INSR

insulin receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 182,2 kb:n alueella
Proteiini
1 382 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD220
MANE Select -transkripti
ENST00000302850.10NM_000208.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyperinsuliinismi

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vakava perinnöllinen insuliiniresistenssi

    • Insuliiniresistenssioireyhtymä tyyppi A

      Vakava insuliiniresistenssi, johon liittyy acanthosis nigricans ja korkeat androgeenit. Sitä tavataan yleensä nuorilla tytöillä, ja se voi muistuttaa polysystisen munasarjan oireyhtymää.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Donohuen oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Insuliinireseptorin puutoksen vakavin muoto, jossa kasvu on hidastunut ja insuliiniresistenssi on äärimmäinen jo syntymästä lähtien.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Rabson-Mendenhallin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Vakava insuliiniresistenssi, joka alkaa lapsuudessa. Siihen liittyy kasvun, hampaiden ja ihon muutoksia, ja sen aiheuttavat INSR-geenin variantit molemmissa kopioissa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

INSR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa INSR-geenin sijainnin. INSR ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 6 703 340–7 703 339.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, juoste taaksepäinC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, juoste taaksepäinGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, juoste eteenpäinTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, juoste taaksepäinSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, juoste eteenpäinVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, juoste eteenpäinADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, juoste taaksepäinMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, juoste eteenpäinMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, juoste taaksepäinMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, juoste eteenpäinMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, juoste taaksepäinMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, juoste eteenpäinZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, juoste taaksepäinINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, juoste eteenpäinARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, juoste taaksepäinPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, juoste eteenpäinSAXO5: 7 507 052–7 519 622, juoste eteenpäinZNF358: 7 515 292–7 521 027, juoste eteenpäinZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, juoste eteenpäin: 7 533 595–7 540 059, juoste eteenpäinPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, juoste eteenpäinCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, juoste eteenpäinCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, juoste taaksepäinXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, juoste eteenpäinPET100: 7 629 796–7 647 477, juoste eteenpäinPCP2: 7 631 611–7 635 831, juoste taaksepäinPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, juoste eteenpäinRETN: 7 669 044–7 670 456, juoste eteenpäinMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, juoste eteenpäin: 7 678 501–7 682 854, juoste eteenpäinTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, juoste eteenpäinFCER2: 7 688 758–7 702 146, juoste taaksepäinFCER2INSR-kaavio: 22 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 22: 7 112 265–7 117 410, 5 146 emästäEkson 21: 7 119 449–7 119 583, 135 emästäEkson 20: 7 120 620–7 120 749, 130 emästäEkson 19: 7 122 614–7 122 773, 160 emästäEkson 18: 7 122 879–7 122 989, 111 emästäEkson 17: 7 125 283–7 125 527, 245 emästäEkson 16: 7 126 584–7 126 651, 68 emästäEkson 15: 7 128 852–7 128 954, 103 emästäEkson 14: 7 132 158–7 132 317, 160 emästäEkson 13: 7 141 677–7 141 816, 140 emästäEkson 12: 7 142 816–7 143 090, 275 emästäEkson 11: 7 150 497–7 150 532, 36 emästäEkson 10: 7 152 726–7 152 927, 202 emästäEkson 9: 7 163 032–7 163 199, 168 emästäEkson 8: 7 166 154–7 166 404, 251 emästäEkson 7: 7 167 968–7 168 094, 127 emästäEkson 6: 7 170 537–7 170 751, 215 emästäEkson 5: 7 172 290–7 172 434, 145 emästäEkson 4: 7 174 583–7 174 731, 149 emästäEkson 3: 7 184 316–7 184 637, 322 emästäEkson 2: 7 267 345–7 267 896, 552 emästäEkson 1: 7 293 792–7 294 414, 623 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,5 kb geenin 182,2 kb:stä; 4 149 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä INSR

23

INSR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 182,2 kb geenistä INSR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). INSR-geeni: insulin receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. INSR-geeni: insulin receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/insr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test