Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HELLS

helicase, lymphoid specific

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 56,3 kb:n alueella
Proteiini
838 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select -transkripti
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

HELLS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa HELLS-geenin sijainnin. HELLS ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 94 073 944–95 073 943.Kromosomi 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, juoste eteenpäinPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, juoste taaksepäinNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, juoste eteenpäinTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, juoste eteenpäinHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, juoste eteenpäinCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, juoste eteenpäinCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, juoste eteenpäinCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, juoste eteenpäinCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, juoste taaksepäinCYP2C8HELLS-kaavio: 22 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEkson 1: 94 545 788–94 545 952, 165 emästäEkson 2: 94 546 377–94 546 498, 122 emästäEkson 3: 94 554 126–94 554 248, 123 emästäEkson 4: 94 558 139–94 558 195, 57 emästäEkson 5: 94 562 691–94 562 727, 37 emästäEkson 6: 94 562 812–94 562 876, 65 emästäEkson 7: 94 571 388–94 571 429, 42 emästäEkson 8: 94 573 960–94 574 187, 228 emästäEkson 9: 94 574 554–94 574 736, 183 emästäEkson 10: 94 576 662–94 576 805, 144 emästäEkson 11: 94 581 326–94 581 522, 197 emästäEkson 12: 94 582 963–94 583 059, 97 emästäEkson 13: 94 588 229–94 588 390, 162 emästäEkson 14: 94 590 413–94 590 552, 140 emästäEkson 15: 94 590 638–94 590 776, 139 emästäEkson 16: 94 592 229–94 592 312, 84 emästäEkson 17: 94 592 395–94 592 514, 120 emästäEkson 18: 94 593 499–94 593 615, 117 emästäEkson 19: 94 594 695–94 594 854, 160 emästäEkson 20: 94 596 860–94 596 956, 97 emästäEkson 21: 94 597 035–94 597 111, 77 emästäEkson 22: 94 601 528–94 602 099, 572 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 56,3 kb:stä; 2 517 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HELLS

2

HELLS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 56,3 kb geenistä HELLS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HELLS-geeni: helicase, lymphoid specific. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS-geeni: helicase, lymphoid specific [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hells

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test