Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,1 kb:n alueella
Proteiini
320 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Perinnöllinen kilpirauhasen aineenvaihduntasairaus

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka perustana on kilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosessin häiriö.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DUOXA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa DUOXA2-geenin sijainnin. DUOXA2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 44 616 374–45 616 373.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, juoste taaksepäinSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, juoste taaksepäinPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, juoste eteenpäinB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, juoste eteenpäinTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, juoste eteenpäinTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, juoste eteenpäinSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, juoste taaksepäinDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, juoste eteenpäinDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, juoste taaksepäinDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, juoste eteenpäinDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, juoste taaksepäinSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, juoste eteenpäinSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, juoste taaksepäinGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, juoste eteenpäinAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, juoste eteenpäinCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, juoste taaksepäinSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, juoste eteenpäinBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, juoste eteenpäinDUOXA2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 45 114 326–45 114 752, 427 emästäEkson 2: 45 115 799–45 115 856, 58 emästäEkson 3: 45 116 124–45 116 258, 135 emästäEkson 4: 45 116 516–45 116 729, 214 emästäEkson 5: 45 117 091–45 117 305, 215 emästäEkson 6: 45 117 716–45 118 421, 706 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 4,1 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DUOXA2

25

DUOXA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,1 kb geenistä DUOXA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DUOXA2-geeni: dual oxidase maturation factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2-geeni: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/duoxa2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test