Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 30 kb:n alueella
Proteiini
410 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Aiemmat symbolit
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE Select -transkripti
ENST00000450525.7NM_199334.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

THRA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa THRA-geenin sijainnin. THRA ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 39 577 984–40 577 983.Kromosomi 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, juoste taaksepäinNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, juoste eteenpäinSTARD3: 39 637 058–39 664 201, juoste eteenpäinSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, juoste eteenpäinTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, juoste eteenpäinPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, juoste taaksepäinPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, juoste eteenpäinERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, juoste taaksepäinMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, juoste eteenpäinGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, juoste taaksepäinIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, juoste eteenpäinZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, juoste taaksepäinGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, juoste taaksepäinORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, juoste eteenpäinLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, juoste eteenpäinGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, juoste eteenpäinPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, juoste eteenpäinCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, juoste taaksepäinMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, juoste eteenpäinTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, juoste taaksepäinNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, juoste eteenpäinMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, juoste eteenpäinCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, juoste eteenpäinRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, juoste eteenpäinWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, juoste eteenpäinCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, juoste eteenpäinRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, juoste taaksepäinGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, juoste taaksepäinTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, juoste eteenpäinIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, juoste taaksepäinTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, juoste taaksepäinCCR7THRA-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 062 965–40 063 092, 128 emästäEkson 2: 40 074 192–40 074 541, 350 emästäEkson 3: 40 076 871–40 076 938, 68 emästäEkson 4: 40 077 508–40 077 608, 101 emästäEkson 5: 40 083 835–40 083 982, 148 emästäEkson 6: 40 084 610–40 084 815, 206 emästäEkson 7: 40 086 707–40 086 853, 147 emästäEkson 8: 40 088 242–40 088 500, 259 emästäEkson 9: 40 089 206–40 093 002, 3 797 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 30 kb:stä; 1 233 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä THRA

8

THRA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30 kb geenistä THRA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THRA-geeni: thyroid hormone receptor alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA-geeni: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thra

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test