Geeni
KCNJ11
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- HGNC 6257↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000187486↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3767↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 17 385 248–17 388 659 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 3,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 390 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Kir6.2, BIR
- MANE Select -transkripti
- ENST00000339994.5NM_000525.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue KCNJ11 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Diabetes mellitus
Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät
Hyperinsuliinismi
- Saarekesolujen adenomatoosiAutosomaalinen dominantti
Sporadinen tai perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Langerhansin saarekkeiden solujen paikallinen tai laajalle levinnyt lisääntyminen haimassa. Sairauteen liittyy hyperinsulinemia ja hypoglykemia.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)
- Autosomaalinen dominantti
MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan
Vastasyntyneen diabetes mellitus
Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.
KCNJ11-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 3,4 kb:stä; 1 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: KCNJ11
63
KCNJ11-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä KCNJ11, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- GCKglucokinaseYhteisiä sairauksia: 5
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Yhteisiä sairauksia: 4
- HNF1BHNF1 homeobox BYhteisiä sairauksia: 3
- INSinsulinYhteisiä sairauksia: 3
- NEUROD1neuronal differentiation 1Yhteisiä sairauksia: 3
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Yhteisiä sairauksia: 3
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Yhteisiä sairauksia: 2
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinYhteisiä sairauksia: 2
- CELcarboxyl ester lipaseYhteisiä sairauksia: 2
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaYhteisiä sairauksia: 2
- GATA4GATA binding protein 4Yhteisiä sairauksia: 2
- GATA6GATA binding protein 6Yhteisiä sairauksia: 2
Geeniin KCNJ11 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNJ11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating C-peptide concentration
- High blood sugar
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- Hyperinsulinemia
Näytä 21 piirrettä lisää
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Decreased circulating free fatty acid level
- Glucose intolerance
- High urine albumin levels
- Hypoglycemic seizures
- Ketonuria
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Diabetic ketoacidosis
- Type 1 diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Ketoacidosis
- Low blood sugar
- Noninsulin-dependent diabetes
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Näytä 18 piirrettä lisää
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Apraxia
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Myoclonic seizure
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KCNJ11-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj11
Dante Labs. KCNJ11-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj11
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa