Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GAA

alpha glucosidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 18,3 kb:n alueella
Proteiini
952 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pompe-tauti

    • Pompe-tauti (glykogeenivarastosairaus II)Autosomaalinen resessiivinen

      Happaman maltaasin puutteeseen liittyvä glykogeenivarastosairaus (AMD) on autosomaalisesti resessiivinen periytyvä tila, joka johtaa metaboliseen myopatiaan. Se vaikuttaa luurankolihasten lisäksi myös sydän- ja hengityslihaksiin sekä muihin kudoksiin. AMD:lle on ominaista laaja kirjo kliinisiä muotoja, joita aiheuttaa glykogeenin kertyminen lysosomeihin: imeväisiän alkuinen muoto, ei-klassinen imeväisiän alkuinen muoto ja aikuisiän alkuinen muoto. Varhain alkavat muodot ovat vakavampia ja usein kuolemaan johtavia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (alglukosidaasi alfa; sipaglukosidaasi alfa + miglustaatti, parempi myöhään alkavassa taudissa); hengitystuki (BiPAP/CPAP/mekaaninen ventilaatio); fysioterapia; geeniterapia kliinisissä tutkimuksissa

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GAA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GAA-geenin sijainnin. GAA ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 79 610 731–80 610 730.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, juoste taaksepäinRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, juoste eteenpäinENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, juoste eteenpäinCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, juoste taaksepäinCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, juoste taaksepäinCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, juoste taaksepäinTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, juoste eteenpäinCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, juoste eteenpäinGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, juoste taaksepäinEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, juoste eteenpäinCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, juoste taaksepäinSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, juoste eteenpäinSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, juoste eteenpäinRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, juoste eteenpäinENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, juoste taaksepäinNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, juoste eteenpäinRPTOR: 80 545 075–80 545 134, juoste eteenpäinGAA-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 75 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 80 101 581–80 101 890, 310 emästäEkson 2: 80 104 555–80 105 132, 578 emästä. 56 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 80 105 749–80 105 894, 146 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 80 107 557–80 107 722, 166 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 80 107 800–80 107 896, 97 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 80 108 290–80 108 409, 120 emästä. 19 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 80 108 489–80 108 607, 119 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 80 108 697–80 108 828, 132 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 80 109 945–80 110 055, 111 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 80 110 727–80 110 840, 114 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 80 110 941–80 111 025, 85 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 80 111 983–80 112 100, 118 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 80 112 578–80 112 711, 134 emästä. 37 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 80 112 876–80 113 027, 152 emästä. 37 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 80 113 218–80 113 366, 149 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 80 116 968–80 117 109, 142 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 80 117 600–80 117 749, 150 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 80 118 193–80 118 357, 165 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 80 118 653–80 118 805, 153 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 80 119 272–80 119 881, 610 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 20. Listaa ne124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 18,3 kb:stä; 2 859 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GAA

679

GAA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,3 kb geenistä GAA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (486)

Tässä ovat GAA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A14Rfs*18c.40_47delEksoni 280 104 622Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A150Gfs*27c.448dupEksoni 280 105 032Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A382Lfs*10c.1143delEksoni 780 108 554Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A486Pc.1456G>CEksoni 1080 110 745Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A610Dfs*88c.1824_1828dupEksoni 1380 112 644Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A691Sfs*7c.2066_2070dupEksoni 1580 113 240Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A761Ifs*35c.2281delinsATEksoni 1680 117 059Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.-32-1G>CIntroni 180 104 554Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.-32-2A>GIntroni 180 104 553Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.-32-3C>AIntroni 180 104 552Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 486 GAA-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GAA-geeni: alpha glucosidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA-geeni: alpha glucosidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gaa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test