Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4 kb:n alueella
Proteiini
226 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PROP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PROP1-geenin sijainnin. PROP1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 177 494 239–178 494 238.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, juoste taaksepäinPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, juoste taaksepäinDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, juoste taaksepäinDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, juoste taaksepäinFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, juoste eteenpäinTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, juoste eteenpäinB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, juoste taaksepäinFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, juoste taaksepäinPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, juoste eteenpäinFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, juoste eteenpäinN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, juoste eteenpäinRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, juoste taaksepäinNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, juoste taaksepäinGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, juoste eteenpäinHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, juoste taaksepäinPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, juoste taaksepäinCOL23A1PROP1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 177 992 235–177 993 047, 813 emästäEkson 2: 177 994 106–177 994 338, 233 emästäEkson 1: 177 995 825–177 996 242, 418 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 4 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PROP1

40

PROP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4 kb geenistä PROP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PROP1-geeni: PROP paired-like homeobox 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1-geeni: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prop1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test