Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 17 392 885–17 476 845 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 84 kb:n alueella
Proteiini
1 581 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
Aiemmat symbolit
SUR, HRINS
MANE Select -transkripti
ENST00000389817.8NM_000352.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Hyperinsuliinismi

    • Perinnöllinen hyperinsulinemiallinen hypoglykemia, tyyppi 1

      Mikä tahansa hyperinsulinemiallinen hypoglykemia, jonka sairauden aiheuttaa ABCC8-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Leusiinin aiheuttama hypoglykemiaAutosomaalinen dominantti

      Matala verensokeri, jonka laukaisee proteiinin (leusiinin) saanti ja joka johtuu sopimattomasta insuliinin erityksestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ABCC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ABCC8-geenin sijainnin. ABCC8 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 16 934 865–17 934 864.Kromosomi 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, juoste taaksepäinPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, juoste taaksepäinRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, juoste taaksepäinPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, juoste eteenpäinNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, juoste eteenpäinNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, juoste taaksepäinKCNJ11ABCC8: 17 392 885–17 476 845, juoste taaksepäinABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, juoste taaksepäinUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, juoste eteenpäinOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, juoste eteenpäinMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, juoste eteenpäinKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, juoste taaksepäinSERGEFABCC8-kaavio: 39 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 39: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 39: 17 392 885–17 393 128, 244 emästäEkson 38: 17 393 697–17 393 759, 63 emästäEkson 37: 17 394 266–17 394 399, 134 emästäEkson 36: 17 395 172–17 395 275, 104 emästäEkson 35: 17 395 610–17 395 718, 109 emästäEkson 34: 17 395 852–17 395 930, 79 emästäEkson 33: 17 396 916–17 397 046, 131 emästäEkson 32: 17 397 193–17 397 313, 121 emästäEkson 31: 17 397 684–17 397 797, 114 emästäEkson 30: 17 398 339–17 398 441, 103 emästäEkson 29: 17 402 661–17 402 753, 93 emästäEkson 28: 17 404 512–17 404 669, 158 emästäEkson 27: 17 405 494–17 405 563, 70 emästäEkson 26: 17 406 622–17 406 788, 167 emästäEkson 25: 17 406 888–17 407 129, 242 emästäEkson 24: 17 407 354–17 407 453, 100 emästäEkson 23: 17 408 392–17 408 517, 126 emästäEkson 22: 17 410 516–17 410 653, 138 emästäEkson 21: 17 412 666–17 412 746, 81 emästäEkson 20: 17 413 394–17 413 478, 85 emästäEkson 19: 17 414 512–17 414 610, 99 emästäEkson 18: 17 415 304–17 415 339, 36 emästäEkson 17: 17 416 930–17 416 962, 33 emästäEkson 16: 17 427 049–17 427 154, 106 emästäEkson 15: 17 427 867–17 427 942, 76 emästäEkson 14: 17 428 289–17 428 405, 117 emästäEkson 13: 17 428 565–17 428 670, 106 emästäEkson 12: 17 430 814–17 430 959, 146 emästäEkson 11: 17 432 204–17 432 244, 41 emästäEkson 10: 17 442 720–17 442 882, 163 emästäEkson 9: 17 443 178–17 443 312, 135 emästäEkson 8: 17 448 516–17 448 671, 156 emästäEkson 7: 17 453 119–17 453 283, 165 emästäEkson 6: 17 460 488–17 460 676, 189 emästäEkson 5: 17 461 583–17 461 825, 243 emästäEkson 4: 17 463 438–17 463 604, 167 emästäEkson 3: 17 470 101–17 470 222, 122 emästäEkson 2: 17 474 886–17 475 027, 142 emästäEkson 1: 17 476 629–17 476 845, 217 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 84 kb:stä; 4 746 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCC8

412

ABCC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84 kb geenistä ABCC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC8-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcc8

Vancouver

Dante Labs. ABCC8-geeni: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test