Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAX8

paired box 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 62,9 kb:n alueella
Proteiini
450 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PAX-8
MANE Select -transkripti
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PAX8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PAX8-geenin sijainnin. PAX8 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 112 747 459–113 747 458.Kromosomi 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, juoste taaksepäinCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, juoste taaksepäinIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, juoste taaksepäinIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, juoste eteenpäinIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, juoste eteenpäinIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, juoste eteenpäinIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, juoste taaksepäinIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, juoste eteenpäinIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, juoste eteenpäinIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, juoste eteenpäinIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, juoste eteenpäinPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, juoste taaksepäinPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, juoste eteenpäinZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, juoste eteenpäinFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, juoste eteenpäinRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, juoste taaksepäinSLC35F5PAX8-kaavio: 12 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 113 215 997–113 218 609, 2 613 emästäEkson 11: 113 220 092–113 220 178, 87 emästäEkson 10: 113 227 155–113 227 256, 102 emästäEkson 9: 113 235 394–113 235 582, 189 emästäEkson 8: 113 236 601–113 236 721, 121 emästäEkson 7: 113 241 551–113 241 726, 176 emästäEkson 6: 113 242 008–113 242 130, 123 emästäEkson 5: 113 242 690–113 242 778, 89 emästäEkson 4: 113 244 427–113 244 624, 198 emästäEkson 3: 113 246 754–113 246 919, 166 emästäEkson 2: 113 278 370–113 278 469, 100 emästäEkson 1: 113 278 831–113 278 921, 91 emästä1210515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 62,9 kb:stä; 1 353 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAX8

12

PAX8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 62,9 kb geenistä PAX8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX8-geeni: paired box 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8-geeni: paired box 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pax8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test