Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MFN2

mitofusin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 33,1 kb:n alueella
Proteiini
757 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
MANE Select -transkripti
ENST00000235329.10NM_014874.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Lipodystrofia

    • Multippeli symmetrinen lipomatoosi osittaisella lipodystrofialla (MFN2)Autosomaalinen resessiivinen

      Suuria rasvakertymiä kaulalla ja yläkehossa sekä rasvakudoksen vähenemistä muualla elimistössä. Tilan aiheuttavat MFN2-geenin kaksi varianttia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MFN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MFN2-geenin sijainnin. MFN2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 11 496 976–12 496 975.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, juoste eteenpäinDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, juoste taaksepäinFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, juoste eteenpäinFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, juoste taaksepäinMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, juoste eteenpäinFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, juoste eteenpäinDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, juoste eteenpäinAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, juoste eteenpäinC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, juoste taaksepäinMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, juoste eteenpäinCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, juoste taaksepäinNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, juoste taaksepäinNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, juoste taaksepäinKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, juoste eteenpäinPLOD1MFN2: 11 980 444–12 013 508, juoste eteenpäinMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, juoste eteenpäinMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, juoste eteenpäinTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, juoste eteenpäinTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, juoste eteenpäinVPS13DMFN2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 11 980 444–11 980 484, 41 emästäEkson 2: 11 981 970–11 982 114, 145 emästäEkson 3: 11 989 165–11 989 343, 179 emästäEkson 4: 11 992 555–11 992 690, 136 emästäEkson 5: 11 996 156–11 996 318, 163 emästäEkson 6: 11 997 297–11 997 421, 125 emästäEkson 7: 11 998 770–11 998 878, 109 emästäEkson 8: 11 998 988–11 999 095, 108 emästäEkson 9: 12 001 401–12 001 554, 154 emästäEkson 10: 12 001 769–12 001 836, 68 emästäEkson 11: 12 001 982–12 002 103, 122 emästäEkson 12: 12 003 992–12 004 118, 127 emästäEkson 13: 12 004 509–12 004 613, 105 emästäEkson 14: 12 004 825–12 004 927, 103 emästäEkson 15: 12 005 711–12 005 931, 221 emästäEkson 16: 12 006 538–12 006 693, 156 emästäEkson 17: 12 007 053–12 007 249, 197 emästäEkson 18: 12 009 592–12 009 726, 135 emästäEkson 19: 12 011 496–12 013 508, 2 013 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 33,1 kb:stä; 2 274 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MFN2

189

MFN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,1 kb geenistä MFN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MFN2-geeni: mitofusin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. MFN2-geeni: mitofusin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mfn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test