Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 15,3 kb:n alueella
Proteiini
390 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select -transkripti
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Krooninen granulomatoottinen sairaus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa krooninen granulomatoottinen sairaus, jonka syynä on NCF1-geenin mutaatio.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

      Häiriöt, joissa fagosyytit eivät pysty tuhoamaan niihin joutuneita bakteereja. Tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat infektiot ja granuloomien muodostuminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NCF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa NCF1-geenin sijainnin. NCF1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 74 281 663–75 281 662.Kromosomi 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, juoste eteenpäinCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, juoste eteenpäinGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, juoste eteenpäinGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, juoste eteenpäinNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, juoste taaksepäinGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, juoste taaksepäinSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, juoste taaksepäinSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, juoste eteenpäinCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, juoste taaksepäinRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, juoste eteenpäinGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, juoste eteenpäinSPDYE13NCF1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 74 774 011–74 774 103, 93 emästäEkson 2: 74 777 267–74 777 347, 81 emästäEkson 3: 74 779 082–74 779 157, 76 emästäEkson 4: 74 779 257–74 779 422, 166 emästäEkson 5: 74 780 780–74 780 835, 56 emästäEkson 6: 74 782 939–74 783 061, 123 emästäEkson 7: 74 783 525–74 783 632, 108 emästäEkson 8: 74 785 182–74 785 299, 118 emästäEkson 9: 74 787 984–74 788 088, 105 emästäEkson 10: 74 788 559–74 788 704, 146 emästäEkson 11: 74 789 039–74 789 315, 277 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 15,3 kb:stä; 1 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NCF1

7

NCF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 7 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (7 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,3 kb geenistä NCF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF1-geeni: neutrophil cytosolic factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1-geeni: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ncf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test