Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIK3C2A

phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 17 086 575–17 207 986 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 121,4 kb:n alueella
Proteiini
1 686 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PI3K-C2alpha
MANE Select -transkripti
ENST00000691414.1NM_002645.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PIK3C2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PIK3C2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PIK3C2A-geenin sijainnin. PIK3C2A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 16 647 281–17 647 280.Kromosomi 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2516,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbSOX6: 15 966 449–16 739 591, juoste taaksepäinSOX6C11orf58: 16 613 132–16 758 340, juoste eteenpäinC11orf58PLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, juoste taaksepäinPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, juoste taaksepäinRPS13PIK3C2A: 17 086 575–17 207 986, juoste taaksepäinPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, juoste eteenpäinNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, juoste eteenpäinNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, juoste taaksepäinKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, juoste taaksepäinABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, juoste taaksepäinUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, juoste eteenpäinOTOGPIK3C2A-kaavio: 33 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 33: 17 086 575–17 089 920, 3 346 emästäEkson 32: 17 091 334–17 091 459, 126 emästäEkson 31: 17 091 547–17 091 656, 110 emästäEkson 30: 17 091 996–17 092 068, 73 emästäEkson 29: 17 092 159–17 092 276, 118 emästäEkson 28: 17 094 261–17 094 385, 125 emästäEkson 27: 17 097 057–17 097 264, 208 emästäEkson 26: 17 099 860–17 099 969, 110 emästäEkson 25: 17 101 278–17 101 434, 157 emästäEkson 24: 17 102 662–17 102 831, 170 emästäEkson 23: 17 105 169–17 105 305, 137 emästäEkson 22: 17 110 432–17 110 561, 130 emästäEkson 21: 17 112 574–17 112 666, 93 emästäEkson 20: 17 114 361–17 114 465, 105 emästäEkson 19: 17 117 491–17 117 671, 181 emästäEkson 18: 17 118 645–17 118 739, 95 emästäEkson 17: 17 119 220–17 119 313, 94 emästäEkson 16: 17 119 786–17 119 974, 189 emästäEkson 15: 17 122 188–17 122 333, 146 emästäEkson 14: 17 122 702–17 122 813, 112 emästäEkson 13: 17 129 300–17 129 467, 168 emästäEkson 12: 17 131 916–17 132 038, 123 emästäEkson 11: 17 134 819–17 135 029, 211 emästäEkson 10: 17 135 111–17 135 159, 49 emästäEkson 9: 17 136 482–17 136 625, 144 emästäEkson 8: 17 145 668–17 145 731, 64 emästäEkson 7: 17 145 863–17 145 942, 80 emästäEkson 6: 17 147 517–17 147 628, 112 emästäEkson 5: 17 148 667–17 148 787, 121 emästäEkson 4: 17 150 498–17 150 655, 158 emästäEkson 3: 17 155 526–17 155 629, 104 emästäEkson 2: 17 168 677–17 169 806, 1 130 emästäEkson 1: 17 207 848–17 207 986, 139 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 121,4 kb:stä; 5 061 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIK3C2A

6

PIK3C2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 121,4 kb geenistä PIK3C2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3C2A-geeni: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pik3c2a

Vancouver

Dante Labs. PIK3C2A-geeni: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pik3c2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test