Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLB1

galactosidase beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 100,5 kb:n alueella
Proteiini
677 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
EBP
Aiemmat symbolit
ELNR1
MANE Select -transkripti
ENST00000307363.10NM_000404.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GM1-gangliosidoosi ja Morquio B -oireyhtymä

    • GM1-gangliosidoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Vauvaiän, myöhäisvauvaiän/lapsuusiän ja aikuisiän muodot, joihin liittyy etenevä neurologinen heikkeneminen. Vauvoilla esiintyy lisäksi kirsikanpunaisia pisteitä silmänpohjassa, elinten suurenemista ja luustomuutoksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito on oireenmukaista. Geneettinen diagnoosi mahdollistaa perheenjäsenten testauksen ja pääsyn kliinisiin tutkimuksiin.

    • Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVB (Morquio B -oireyhtymä)Autosomaalinen resessiivinen

      Luustomuutokset muistuttavat Morquio A -oireyhtymää, ja niihin liittyy lyhytkasvuisuutta ja nivelten löysyyttä. Neurologinen osallisuus on yleensä vähäistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GLB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GLB1-geenin sijainnin. GLB1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 32 546 882–33 546 881.Kromosomi 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, juoste taaksepäinDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, juoste eteenpäinCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, juoste eteenpäinTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, juoste eteenpäinCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, juoste taaksepäinGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, juoste taaksepäinTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, juoste eteenpäinCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, juoste taaksepäinSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, juoste eteenpäinFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, juoste taaksepäinUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, juoste taaksepäinCLASP2GLB1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 32 996 617–32 997 344, 728 emästäEkson 15: 33 014 056–33 014 310, 255 emästäEkson 14: 33 016 709–33 016 840, 132 emästäEkson 13: 33 018 448–33 018 561, 114 emästäEkson 12: 33 021 566–33 021 655, 90 emästäEkson 11: 33 024 251–33 024 325, 75 emästäEkson 10: 33 046 120–33 046 232, 113 emästäEkson 9: 33 051 758–33 051 798, 41 emästäEkson 8: 33 051 883–33 052 004, 122 emästäEkson 7: 33 053 491–33 053 549, 59 emästäEkson 6: 33 058 089–33 058 269, 181 emästäEkson 5: 33 065 463–33 065 557, 95 emästäEkson 4: 33 068 230–33 068 290, 61 emästäEkson 3: 33 068 820–33 068 970, 151 emästäEkson 2: 33 072 544–33 072 713, 170 emästäEkson 1: 33 097 011–33 097 146, 136 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 100,5 kb:stä; 2 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLB1

263

GLB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 100,5 kb geenistä GLB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLB1-geeni: galactosidase beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1-geeni: galactosidase beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/glb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test