Geeni
FIBP
FGF1 intracellular binding protein
- HGNC 3705↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000172500↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9158↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 65 883 740–65 888 471 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 4,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 357 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FGFIBP
- MANE Select -transkripti
- ENST00000357519.9NM_004214.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue FIBP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FIBP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FIBP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 4,7 kb:stä; 1 074 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FIBP
3
FIBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä FIBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Geeniin FIBP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FIBP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Fluid accumulation in lower limbs
- Abnormal femoral torsion
- Abnormality of the thumb
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Club feet
- Dropped arches
- Front half of foot turns inward
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Abnormal facial shape
- Eye folds
- Midface retrusion
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FIBP-geeni: FGF1 intracellular binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fibp
Dante Labs. FIBP-geeni: FGF1 intracellular binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fibp
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa