Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24-q31
Koordinaatit
Kromosomi 14: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 190,7 kb:n alueella
Proteiini
764 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LGR3
MANE Select -transkripti
ENST00000298171.7NM_000369.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Liikatoiminen kilpirauhanen

    • Kilpirauhasen liikatoiminta, jossa kilpirauhashormonia tuotetaan liikaa ja aineenvaihdunta on kiihtynyt. Syitä ovat kilpirauhasen diffuusi hyperplasia (Gravesin tauti), kilpirauhasen yksittäinen kyhmy ja kilpirauhastulehdus. Oireet liittyvät kiihtyneeseen aineenvaihduntaan ja voivat olla painonlasku, väsymys, lämmön sietokyvyn heikkeneminen, runsas hikoilu, ripuli, takykardia, unettomuus, lihasheikkous ja vapina.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypertyreoosi

      Kilpirauhasen liikatoiminta, jonka seurauksena kilpirauhashormonia tuotetaan liikaa ja aineenvaihdunta nopeutuu. Syitä ovat kilpirauhasen diffuusi hyperplasia (Gravesin tauti), yksittäinen kilpirauhasnodulus ja tyreoidiitti. Oireet liittyvät kohonneeseen aineenvaihduntaan ja ovat painon lasku, väsymys, lämmön sietokyvyn heikkeneminen, liallinen hikoilu, ripuli, takykardia, unettomuus, lihasheikkous ja vapina.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TSHR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TSHR-geenin sijainnin. TSHR ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 80 550 964–81 550 963.Kromosomi 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, juoste taaksepäinCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, juoste eteenpäinTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, juoste taaksepäinGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, juoste taaksepäinSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, juoste taaksepäinSEL1LTSHR-kaavio: 10 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 80 955 621–80 955 850, 230 emästäEkson 2: 81 062 148–81 062 219, 72 emästäEkson 3: 81 068 254–81 068 328, 75 emästäEkson 4: 81 087 954–81 088 028, 75 emästäEkson 5: 81 091 069–81 091 143, 75 emästäEkson 6: 81 092 531–81 092 608, 78 emästäEkson 7: 81 096 639–81 096 707, 69 emästäEkson 8: 81 108 375–81 108 452, 78 emästäEkson 9: 81 139 679–81 139 867, 189 emästäEkson 10: 81 142 940–81 146 306, 3 367 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 190,7 kb:stä; 2 295 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSHR

51

TSHR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 190,7 kb geenistä TSHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSHR-geeni: thyroid stimulating hormone receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR-geeni: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tshr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test