Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HS2ST1

heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 86 914 635–87 109 982 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 195,3 kb:n alueella
Proteiini
356 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0448
MANE Select -transkripti
ENST00000370550.10NM_012262.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HS2ST1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HS2ST1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HS2ST1-geenin sijainnin. HS2ST1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 86 512 309–87 512 308.Kromosomi 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4486,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbCLCA4: 86 547 076–86 580 758, juoste eteenpäinCLCA4SH3GLB1: 86 704 510–86 748 184, juoste eteenpäinSH3GLB1SELENOF: 86 861 214–86 914 424, juoste taaksepäinSELENOFHS2ST1: 86 914 635–87 109 982, juoste eteenpäinHS2ST1: 86 993 009–87 169 204, juoste eteenpäinLMO4: 87 328 428–87 348 923, juoste eteenpäinLMO4HS2ST1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 86 914 635–86 915 160, 526 emästäEkson 2: 87 072 934–87 073 172, 239 emästäEkson 3: 87 084 194–87 084 279, 86 emästäEkson 4: 87 092 531–87 092 669, 139 emästäEkson 5: 87 097 838–87 097 935, 98 emästäEkson 6: 87 103 432–87 103 589, 158 emästäEkson 7: 87 104 470–87 109 982, 5 513 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 195,3 kb:stä; 1 071 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HS2ST1

1

HS2ST1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 195,3 kb geenistä HS2ST1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HS2ST1-geeni: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hs2st1

Vancouver

Dante Labs. HS2ST1-geeni: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hs2st1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test