Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POP1

POP1 ribonuclease P/MRP subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 98 117 293–98 159 835 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 42,5 kb:n alueella
Proteiini
1 024 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000401707.7NM_001145860.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä POP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

POP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa POP1-geenin sijainnin. POP1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 97 638 564–98 638 563.Kromosomi 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbMTDH: 97 643 612–97 730 260, juoste eteenpäinMTDHLAPTM4B: 97 775 057–97 854 225, juoste eteenpäinLAPTM4BMATN2: 97 868 840–98 037 356, juoste eteenpäinMATN2RPL30: 98 016 387–98 046 469, juoste taaksepäinRPL30ERICH5: 98 064 271–98 095 512, juoste eteenpäinERICH5RIDA: 98 085 179–98 117 206, juoste taaksepäinRIDAPOP1: 98 117 293–98 159 835, juoste eteenpäinPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, juoste taaksepäinNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, juoste taaksepäinSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, juoste eteenpäinKCNS2POP1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 98 117 293–98 117 390, 98 emästäEkson 2: 98 123 336–98 123 479, 144 emästäEkson 3: 98 127 595–98 127 762, 168 emästäEkson 4: 98 128 365–98 128 540, 176 emästäEkson 5: 98 129 978–98 130 226, 249 emästäEkson 6: 98 133 949–98 134 036, 88 emästäEkson 7: 98 134 472–98 134 659, 188 emästäEkson 8: 98 136 482–98 136 738, 257 emästäEkson 9: 98 136 861–98 136 954, 94 emästäEkson 10: 98 140 078–98 140 189, 112 emästäEkson 11: 98 140 769–98 140 888, 120 emästäEkson 12: 98 146 568–98 146 683, 116 emästäEkson 13: 98 148 815–98 149 006, 192 emästäEkson 14: 98 150 485–98 150 639, 155 emästäEkson 15: 98 156 050–98 156 412, 363 emästäEkson 16: 98 157 617–98 159 835, 2 219 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 42,5 kb:stä; 3 075 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POP1

7

POP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,5 kb geenistä POP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POP1-geeni: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pop1

Vancouver

Dante Labs. POP1-geeni: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pop1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test