Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 38,7 kb:n alueella
Proteiini
526 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MGC2840
MANE Select -transkripti
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

  • Maksan polykystinen sairaus (1 ja 2)

    • Polykystinen maksasairaus 3Autosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat ALG8-variantit. Siihen liittyy useita maksakystia ja joskus myös munuaiskystia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi johtaa maksan ja munuaisten kuvantamiseen, kun oireita ilmenee.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ALG8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ALG8-geenin sijainnin. ALG8 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 77 620 286–78 620 285.Kromosomi 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, juoste taaksepäinCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, juoste eteenpäinAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, juoste taaksepäinRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, juoste eteenpäinAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, juoste taaksepäinINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, juoste taaksepäinKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, juoste taaksepäinNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, juoste eteenpäinTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, juoste taaksepäinNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, juoste taaksepäinALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, juoste taaksepäinKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, juoste eteenpäinUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, juoste taaksepäinGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, juoste taaksepäinNARS2ALG8-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 78 100 946–78 101 195, 250 emästäEkson 12: 78 103 980–78 104 052, 73 emästäEkson 11: 78 104 356–78 104 453, 98 emästäEkson 10: 78 106 807–78 106 946, 140 emästäEkson 9: 78 109 442–78 109 581, 140 emästäEkson 8: 78 112 650–78 112 770, 121 emästäEkson 7: 78 113 886–78 113 989, 104 emästäEkson 6: 78 114 266–78 114 392, 127 emästäEkson 5: 78 119 182–78 119 249, 68 emästäEkson 4: 78 121 065–78 121 174, 110 emästäEkson 3: 78 124 021–78 124 214, 194 emästäEkson 2: 78 127 358–78 127 436, 79 emästäEkson 1: 78 139 494–78 139 626, 133 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 38,7 kb:stä; 1 581 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALG8

50

ALG8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,7 kb geenistä ALG8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG8-geeni: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8-geeni: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test