Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IYD

iodotyrosine deiodinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 150 369 012–150 405 969 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 37 kb:n alueella
Proteiini
289 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ422F24.1, DEHAL1
Aiemmat symbolit
C6orf71
MANE Select -transkripti
ENST00000344419.8NM_203395.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Perinnöllinen kilpirauhasen aineenvaihduntasairaus

      Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka perustana on kilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosessin häiriö.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

IYD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa IYD-geenin sijainnin. IYD ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 149 887 491–150 887 490.Kromosomi 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb: 149 817 937–149 896 011, juoste taaksepäinRAET1E: 149 882 982–149 898 118, juoste taaksepäinRAET1ERAET1G: 149 915 593–149 923 126, juoste taaksepäinRAET1GULBP2: 149 941 938–149 949 235, juoste eteenpäinULBP2ULBP1: 149 963 935–149 973 715, juoste eteenpäinULBP1RAET1L: 150 018 334–150 025 567, juoste taaksepäinRAET1LULBP3: 150 057 438–150 069 191, juoste taaksepäinULBP3PPP1R14C: 150 142 993–150 250 392, juoste eteenpäinPPP1R14CIYD: 150 369 012–150 405 969, juoste eteenpäinIYDPLEKHG1: 150 599 687–150 843 665, juoste eteenpäinPLEKHG1MTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, juoste eteenpäinMTHFD1LIYD-kaavio: 5 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 150 369 012–150 369 209, 198 emästäEkson 2: 150 389 352–150 389 543, 192 emästäEkson 3: 150 392 345–150 392 504, 160 emästäEkson 4: 150 394 099–150 394 255, 157 emästäEkson 5: 150 398 055–150 405 969, 7 915 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 37 kb:stä; 870 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IYD

10

IYD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37 kb geenistä IYD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IYD-geeni: iodotyrosine deiodinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/iyd

Vancouver

Dante Labs. IYD-geeni: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/iyd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test