Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CUL4B

cullin 4B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq24
Koordinaatit
Kromosomi X: 120 523 858–120 560 962 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 37,1 kb:n alueella
Proteiini
895 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000371322.11NM_001079872.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CUL4B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CUL4B-geenin sijainnin. CUL4B ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 120 042 410–121 042 409.Kromosomi XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, juoste taaksepäinRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, juoste taaksepäinRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, juoste eteenpäinRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, juoste eteenpäinZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, juoste taaksepäinTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, juoste eteenpäinATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, juoste taaksepäinLAMP2CUL4B: 120 523 858–120 560 962, juoste taaksepäinCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, juoste eteenpäinMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, juoste taaksepäinC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, juoste taaksepäinCT47B1: 120 877 496–120 878 924, juoste taaksepäinCT47A12: 120 930 250–120 932 301, juoste taaksepäinCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, juoste taaksepäinCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, juoste taaksepäinCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, juoste taaksepäinCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, juoste taaksepäinCT47A7: 120 953 282–120 956 600, juoste taaksepäinCT47A6: 120 958 165–120 961 487, juoste taaksepäinCT47A5: 120 963 026–120 966 348, juoste taaksepäinCT47A4: 120 967 886–120 971 208, juoste taaksepäinCT47A3: 120 972 746–120 976 068, juoste taaksepäinCT47A2: 120 977 606–120 980 928, juoste taaksepäinCT47A1: 120 982 476–120 985 760, juoste taaksepäinCUL4B-kaavio: 20 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 120 523 858–120 526 856, 2 999 emästäEkson 19: 120 530 102–120 530 254, 153 emästäEkson 18: 120 532 422–120 532 594, 173 emästäEkson 17: 120 534 481–120 534 586, 106 emästäEkson 16: 120 535 830–120 535 943, 114 emästäEkson 15: 120 536 927–120 537 034, 108 emästäEkson 14: 120 538 124–120 538 209, 86 emästäEkson 13: 120 538 660–120 538 770, 111 emästäEkson 12: 120 539 268–120 539 372, 105 emästäEkson 11: 120 540 370–120 540 562, 193 emästäEkson 10: 120 541 602–120 541 720, 119 emästäEkson 9: 120 542 966–120 543 033, 68 emästäEkson 8: 120 543 727–120 543 809, 83 emästäEkson 7: 120 544 114–120 544 203, 90 emästäEkson 6: 120 544 481–120 544 643, 163 emästäEkson 5: 120 545 444–120 545 517, 74 emästäEkson 4: 120 546 547–120 546 616, 70 emästäEkson 3: 120 547 136–120 547 239, 104 emästäEkson 2: 120 557 924–120 558 039, 116 emästäEkson 1: 120 560 083–120 560 962, 880 emästä201816141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 37,1 kb:stä; 2 688 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CUL4B

    31

    CUL4B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 37,1 kb geenistä CUL4B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CUL4B-geeni: cullin 4B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cul4b

    Vancouver

    Dante Labs. CUL4B-geeni: cullin 4B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cul4b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test