Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXG1

forkhead box G1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,5 kb:n alueella
Proteiini
489 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Aiemmat symbolit
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE Select -transkripti
ENST00000313071.7NM_005249.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Atyyppinen Rettin oireyhtymä

      Neurokehityksellinen häiriö, joka diagnosoidaan, kun lapsella esiintyy Rettin oireyhtymää muistuttavia oireita, mutta hän ei täytä kaikkia tyypillisen Rettin oireyhtymän (klassinen/tyypillinen RTT) diagnostisia kriteerejä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FOXG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa FOXG1-geenin sijainnin. FOXG1 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 28 268 532–29 268 531.Kromosomi 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28 766 787–28 770 277, juoste eteenpäinFOXG1FOXG1-kaavio: yksi ekson kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 172 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 28 766 787–28 770 277, 3 491 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 3,5 kb:stä; 1 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXG1

172

FOXG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,5 kb geenistä FOXG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (14)

Tässä ovat FOXG1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E154Gfs*301c.460dupEksoni 128 767 732Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G224Sc.670G>AEksoni 128 767 949Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G250Sc.748G>AEksoni 128 768 027Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G267Sc.799G>AEksoni 128 768 078Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I207Tc.620T>CEksoni 128 767 899Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I229Lc.685A>CEksoni 128 767 964Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L189Vc.565C>GEksoni 128 767 844Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
M191Ic.573G>AEksoni 128 767 852Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N187Kc.561C>AEksoni 128 767 840Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N236Dc.706A>GEksoni 128 767 985Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 14 FOXG1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXG1-geeni: forkhead box G1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1-geeni: forkhead box G1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test