Geeni
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000277027(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6023(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 0,3 kb:n alueella
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- RMRPR, RRP2, NME1
- Aiemmat symbolit
- CHH
- MANE Select -transkripti
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Lokustyyppi
- RNA, misc
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RMRP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Immuno-osseous dysplasiat
- Immuno-osseous dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen
Sairausryhmä, johon kuuluvat kiinnerustohypoplasia (RMRP) ja Schimken immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1). Niille on tyypillistä luuston dysplasia yhdistyneenä immuunipuutokseen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosin tunteminen ohjaa elävien rokotteiden välttämistä, infektioiden ehkäisyä sekä munuaisten, verenkuvan ja syöpäriskin seurantaa.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Perinnöllinen immuunipuutos
Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä
Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
RMRP-geenin rakenne
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,3 kb geenin 0,3 kb:stä.
Miten genomitesti lukee geeniä RMRP
56
RMRP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 0,3 kb geenistä RMRP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,3 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (19)
Tässä ovat RMRP-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Eksoni 1 | 35 658 016 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Eksoni 1 | 35 658 015 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.36C>A | Eksoni 1 | 35 657 983 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.36C>T | Eksoni 1 | 35 657 983 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.147G>A | Eksoni 1 | 35 657 872 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.181G>A | Eksoni 1 | 35 657 838 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.194G>A193G-A | Eksoni 1 | 35 657 825 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.196C>T195C-T | Eksoni 1 | 35 657 823 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.212C>G | Eksoni 1 | 35 657 807 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.219A>G218A-G | Eksoni 1 | 35 657 800 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin RMRP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RMRP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Näytä 24 piirrettä lisää
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Näytä 24 piirrettä lisää
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RMRP-geeni: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rmrp
Dante Labs. RMRP-geeni: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rmrp
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa