Geeni
GTF2IRD1
GTF2I repeat domain containing 1
- HGNC 4661(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000006704(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9569(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 74 453 906–74 602 605 (GRCh38)
- Eksonit
- 27 eksonia 148,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 944 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MusTRD1, RBAP2, GTF3, WBSCR12, BEN, Cream1
- Aiemmat symbolit
- WBSCR11
- MANE Select -transkripti
- ENST00000424337.7NM_005685.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GTF2IRD1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GTF2IRD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GTF2IRD1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 148,7 kb:stä; 2 835 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin GTF2IRD1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GTF2IRD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Näytä 22 piirrettä lisää
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Näytä 21 piirrettä lisää
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Näytä 19 piirrettä lisää
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GTF2IRD1-geeni: GTF2I repeat domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gtf2ird1
Dante Labs. GTF2IRD1-geeni: GTF2I repeat domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gtf2ird1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa