Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3,3 kb:n alueella
Proteiini
189 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
HRAS1
MANE Select -transkripti
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

HRAS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa HRAS-geenin sijainnin. HRAS ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 33 909–1 033 908.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, juoste taaksepäinBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, juoste eteenpäinCIMAP1A: 196 761–200 261, juoste eteenpäinCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, juoste eteenpäinRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, juoste taaksepäinSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, juoste eteenpäinPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, juoste eteenpäinPGGHG: 289 078–297 510, juoste eteenpäinIFITM5: 298 200–299 533, juoste taaksepäinIFITM2: 303 655–309 410, juoste eteenpäinIFITM2: 308 408–315 272, juoste eteenpäinIFITM3: 309 010–329 475, juoste taaksepäinIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, juoste eteenpäinIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, juoste eteenpäinB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, juoste eteenpäinPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, juoste taaksepäinSIGIRRANO9: 417 921–442 072, juoste taaksepäinANO9PTDSS2: 448 268–501 142, juoste eteenpäinPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, juoste taaksepäinRNH1HRAS: 532 242–535 576, juoste taaksepäinHRASLRRC56: 536 841–554 925, juoste eteenpäinLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, juoste taaksepäinLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, juoste eteenpäinRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, juoste eteenpäinPHRF1IRF7: 612 551–615 983, juoste taaksepäinIRF7CDHR5: 616 405–626 078, juoste taaksepäinCDHR5SCT: 626 309–627 236, juoste taaksepäinSCTDRD4: 637 269–640 706, juoste eteenpäinDEAF1: 644 220–707 118, juoste taaksepäinDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, juoste eteenpäinEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, juoste eteenpäinTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, juoste eteenpäinTALDO1GATD1: 767 061–777 507, juoste taaksepäinGATD1CEND1: 785 900–790 113, juoste taaksepäinCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, juoste taaksepäinSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, juoste eteenpäinPIDD1: 798 938–809 753, juoste taaksepäinRPLP2: 799 414–812 891, juoste eteenpäin: 803 398–804 419, juoste taaksepäinPNPLA2: 818 907–825 573, juoste eteenpäinCRACR2B: 826 137–831 993, juoste eteenpäinCD151: 832 702–839 831, juoste eteenpäinPOLR2L: 837 356–842 727, juoste taaksepäinTSPAN4: 840 686–867 120, juoste eteenpäinTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, juoste taaksepäinCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, juoste eteenpäinAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, juoste taaksepäinMUC6HRAS-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 532 242–532 522, 281 emästäEkson 5: 532 631–532 755, 125 emästäEkson 4: 533 453–533 612, 160 emästäEkson 3: 533 766–533 944, 179 emästäEkson 2: 534 212–534 375, 164 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 535 416–535 576, 161 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 3,3 kb:stä; 570 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HRAS

24

HRAS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,3 kb geenistä HRAS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2)

Tässä ovat HRAS-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
G12Sc.34G>AEksoni 2534 289Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G13Cc.37G>TEksoni 2534 286Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HRAS-geeni: HRas proto-oncogene, GTPase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS-geeni: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hras

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test