Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IDUA

alpha-L-iduronidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
653 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MPS1, MPSI
MANE Select -transkripti
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (Hurlerin ja Scheien oireyhtymät)

    • Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (Hurlerin, Hurler-Scheien ja Scheien oireyhtymät)Autosomaalinen resessiivinen

      Alfa-L-iduronidaasin puutos saa glykosaminoglykaanit kertymään elimistöön. Tämä johtaa karkeisiin kasvonpiirteisiin, luustomuutoksiin, nivelten jäykkyyteen, sarveiskalvon samentumiseen, sydänläppäsairauteen ja Hurlerin oireyhtymässä kehityksen hidastumiseen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa vaikeassa Hurlerin oireyhtymässä hematopoieettisen kantasolusiirron ja kaikissa muodoissa entsyymikorvaushoidon (laronidaasi). MPS I kuuluu joihinkin vastasyntyneiden seulontaohjelmiin.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IDUA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa IDUA-geenin sijainnin. IDUA ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 495 804–1 495 803.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, juoste taaksepäinZNF721PIGG: 499 195–541 173, juoste eteenpäinPIGGTMEM271: 573 880–576 295, juoste taaksepäinTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, juoste eteenpäinPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, juoste taaksepäinATP5MEMYL5: 673 519–682 033, juoste eteenpäinMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, juoste taaksepäinSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, juoste eteenpäinPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, juoste taaksepäinCPLX1GAK: 849 275–932 411, juoste taaksepäinGAKTMEM175: 932 153–958 989, juoste eteenpäinTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, juoste taaksepäinDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, juoste taaksepäinSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, juoste eteenpäinIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, juoste eteenpäinFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, juoste taaksepäinRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, juoste taaksepäinSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, juoste taaksepäinCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, juoste eteenpäinMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, juoste eteenpäinUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, juoste taaksepäinNKX1-1IDUA-kaavio: 14 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 987 044–987 242, 199 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 987 809–987 949, 141 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 1 000 612–1 000 697, 86 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 1 000 882–1 000 989, 108 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 1 001 468–1 001 563, 96 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 1 001 679–1 001 881, 203 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 1 001 982–1 002 161, 180 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 1 002 269–1 002 485, 217 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 1 002 732–1 002 944, 213 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 1 003 036–1 003 157, 122 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 1 003 345–1 003 470, 126 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 1 003 549–1 003 625, 77 emästäEkson 13: 1 004 012–1 004 112, 101 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 1 004 260–1 004 564, 305 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa ne124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 17,5 kb:stä; 1 962 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IDUA

368

IDUA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä IDUA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (128)

Tässä ovat IDUA-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A75Tc.223G>AEksoni 2987 873Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A79Vc.236C>TEksoni 2987 886Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A319Vc.956C>TEksoni 71 002 145Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A361Gfs*79c.1082delEksoni 81 002 377Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>CEksoni 1987 085Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 1987 085Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>CEksoni 1987 086Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3G>AEksoni 1987 087Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.159-1_159insCIntroni 1987 808Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.300-3C>GIntroni 21 000 609Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 128 IDUA-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IDUA-geeni: alpha-L-iduronidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA-geeni: alpha-L-iduronidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/idua

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test