Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IGF2

insulin like growth factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 2 129 117–2 139 389 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 10,3 kb:n alueella
Proteiini
180 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ44734, IGF-II
Aiemmat symbolit
C11orf43
MANE Select -transkripti
ENST00000416167.7NM_000612.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät

    • Silver-Russellin oireyhtymä

      Kasvuhäiriö, jonka yleensä aiheuttavat metylaatiomuutokset alueella 11p15 tai kromosomin 7 äidiltä peräisin oleva uniparentaalinen disomia, ja joskus variantit geeneissä IGF2, PLAG1, HMGA2 tai CDKN1C. Se aiheuttaa kasvun rajoittumista ennen syntymää ja sen jälkeen sekä kehon epäsymmetriaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa ravitsemuksen, verensokerin ja kasvun hoitoa.

    • Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

      Liiallista kasvua aiheuttava häiriö, jonka taustalla ovat imprinting-muutokset alueella 11p15 (joskus myös CDKN1C-variantit). Se voi aiheuttaa suurta syntymäpainoa, suurentunutta kieltä, vatsanseinämän vikoja ja suurempaa riskiä lapsuusiän kasvaimille, kuten Wilmsin kasvaimelle.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi johtaa lapsuusiän kasvainten seurantaan, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

IGF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa IGF2-geenin sijainnin. IGF2 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 1 634 253–2 634 252.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, juoste eteenpäinKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, juoste taaksepäinIFITM10: 1 734 821–1 763 954, juoste taaksepäinCTSD: 1 752 752–1 764 573, juoste taaksepäinCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, juoste eteenpäinSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, juoste eteenpäinTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, juoste eteenpäinLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, juoste taaksepäinPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, juoste eteenpäinTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, juoste eteenpäinMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, juoste taaksepäinH19: 2 129 112–2 149 603, juoste taaksepäinIGF2: 2 129 117–2 139 389, juoste taaksepäinIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, juoste taaksepäinINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, juoste taaksepäinINSTH: 2 163 929–2 171 968, juoste taaksepäinASCL2: 2 268 498–2 271 040, juoste taaksepäinASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, juoste taaksepäinC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, juoste eteenpäinTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, juoste eteenpäinCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, juoste eteenpäinTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, juoste taaksepäinTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, juoste eteenpäinKCNQ1IGF2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 2 129 117–2 133 223, 4 107 emästäEkson 3: 2 133 517–2 133 665, 149 emästäEkson 2: 2 135 367–2 135 529, 163 emästäEkson 1: 2 138 229–2 139 389, 1 161 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 10,3 kb:stä; 543 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IGF2

9

IGF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,3 kb geenistä IGF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF2-geeni: insulin like growth factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2-geeni: insulin like growth factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/igf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test