Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MED13L

mediator complex subunit 13L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.21
Koordinaatit
Kromosomi 12: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 319,1 kb:n alueella
Proteiini
2 210 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1025, TRAP240L
Aiemmat symbolit
THRAP2
MANE Select -transkripti
ENST00000281928.9NM_015335.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    MED13L-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MED13L-geenin sijainnin. MED13L ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 115 618 135–116 618 134.Kromosomi 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115 958 576–116 277 693, juoste taaksepäinMED13LMAP1LC3B2: 116 548 105–116 576 606, juoste eteenpäinMAP1LC3B2MED13L-kaavio: 31 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 31: 115 958 576–115 961 398, 2 823 emästäEkson 30: 115 963 407–115 963 519, 113 emästäEkson 29: 115 966 082–115 966 243, 162 emästäEkson 28: 115 968 940–115 969 097, 158 emästäEkson 27: 115 970 594–115 970 770, 177 emästäEkson 26: 115 972 078–115 972 236, 159 emästäEkson 25: 115 975 171–115 975 313, 143 emästäEkson 24: 115 975 515–115 975 738, 224 emästäEkson 23: 115 980 750–115 980 938, 189 emästäEkson 22: 115 982 384–115 982 603, 220 emästäEkson 21: 115 983 117–115 983 540, 424 emästäEkson 20: 115 984 180–115 984 372, 193 emästäEkson 19: 115 986 266–115 986 489, 224 emästäEkson 18: 115 987 109–115 987 288, 180 emästäEkson 17: 115 991 020–115 991 957, 938 emästäEkson 16: 115 996 476–115 996 681, 206 emästäEkson 15: 115 997 010–115 997 230, 221 emästäEkson 14: 116 003 003–116 003 102, 100 emästäEkson 13: 116 005 869–116 005 993, 125 emästäEkson 12: 116 006 306–116 006 411, 106 emästäEkson 11: 116 007 411–116 007 636, 226 emästäEkson 10: 116 008 401–116 009 132, 732 emästäEkson 9: 116 012 797–116 012 901, 105 emästäEkson 8: 116 015 109–116 015 274, 166 emästäEkson 7: 116 019 224–116 019 412, 189 emästäEkson 6: 116 019 778–116 019 972, 195 emästäEkson 5: 116 022 456–116 022 601, 146 emästäEkson 4: 116 096 669–116 096 752, 84 emästäEkson 3: 116 111 428–116 111 512, 85 emästäEkson 2: 116 237 468–116 237 705, 238 emästäEkson 1: 116 277 060–116 277 693, 634 emästä312015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 319,1 kb:stä; 6 633 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MED13L

    137

    MED13L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 319,1 kb geenistä MED13L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED13L-geeni: mediator complex subunit 13L. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. MED13L-geeni: mediator complex subunit 13L [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/med13l

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test