Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 21,6 kb:n alueella
Proteiini
421 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10140, MTO2, MTU1
Aiemmat symbolit
TRMT
MANE Select -transkripti
ENST00000645190.1NM_018006.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    TRMU-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TRMU-geenin sijainnin. TRMU ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 45 846 527–46 846 526.Kromosomi 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, juoste eteenpäinATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, juoste taaksepäinWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, juoste eteenpäinPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, juoste taaksepäinCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, juoste taaksepäinPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, juoste eteenpäinTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, juoste eteenpäinGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, juoste eteenpäinTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, juoste taaksepäinCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, juoste eteenpäinGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, juoste taaksepäinCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, juoste eteenpäinTBC1D22ATRMU-kaavio: 11 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 335 714–46 335 846, 133 emästäEkson 2: 46 337 779–46 337 944, 166 emästäEkson 3: 46 343 262–46 343 368, 107 emästäEkson 4: 46 346 422–46 346 544, 123 emästäEkson 5: 46 350 291–46 350 463, 173 emästäEkson 6: 46 352 121–46 352 174, 54 emästäEkson 7: 46 352 264–46 352 330, 67 emästäEkson 8: 46 353 767–46 353 867, 101 emästäEkson 9: 46 355 444–46 355 588, 145 emästäEkson 10: 46 355 990–46 356 072, 83 emästäEkson 11: 46 356 842–46 357 340, 499 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 21,6 kb:stä; 1 266 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TRMU

    131

    TRMU-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 21,6 kb geenistä TRMU, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin TRMU liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRMU voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRMU-geeni: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU-geeni: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trmu

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test